自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型分子遗传学研究进展  

Progress in molecular genetics in autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ

作　　者：刘彩虹(综述)[1] 石岩(审校)[1] 

机构地区：[1]山西医科大学第一医院儿科,太原030001

出　　处：《国际儿科学杂志》2010年第1期45-48,共4页International Journal of Pediatrics

摘　　要：自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型（APS-Ⅰ）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，致病基因为自身免疫调节因子基因。已报道的致病性突变包括无义突变、错义突变、沉默突变、插入和缺失以及剪接位点突变等，该文就APS-Ⅰ致病基因的突变特征归纳综述。Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ（APS-Ⅰ） is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in autoimmune regulator gene（AIRE）. A number of mutations have been described in the AIRE gene of patients with APS-Ⅰ, including nonsense mutation, missense mutation, silent mutation, splice site mutation, insertions and deletions mutation,et al.The mutation characteristics of the APS-Ⅰ pathogenic gene have been reviewed in the article.

关 键 词：自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 突变 自身免疫调节因子基因 

分 类 号：R58[医药卫生—内分泌] R749.16[医药卫生—内科学]