刘彩虹

作品数：3被引量：12H指数：2
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供职机构：山西医科大学第一医院更多>>
发文主题：自身免疫性多内分泌腺病综合征突变基因突变自身免疫调节因子中国人更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际儿科学杂志》《中国医药导报》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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中国人自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型AIRE基因突变被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2010年第1期18-22,共5页刘彩虹 石岩 阴怀清 栗红 范淑兰 武师润 原平飞 
目的研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型（autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ，APS-Ⅰ）家系自身免疫调节因子（autoimmune regulator，AIRE）基因突变。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对该家系成员进...
关键词：自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 自身免疫调节因子 基因突变 
自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型分子遗传学研究进展被引量：3
《国际儿科学杂志》2010年第1期45-48,共4页刘彩虹(综述) 石岩(审校) 
自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型（APS-Ⅰ）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，致病基因为自身免疫调节因子基因。已报道的致病性突变包括无义突变、错义突变、沉默突变、插入和缺失以及剪接位点突变等，该文就APS-Ⅰ致病基因的突变特...
关键词：自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 突变 自身免疫调节因子基因 
APS-I早期确诊方法(附1例病例报道)被引量：2
《中国医药导报》2009年第15期10-13,共4页刘彩虹 石岩 阴怀清 栗红 范淑兰 武师润 原平飞 
山西医科大学第一医院博士启动基金(YB0614)
目的:探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)的早期确诊方法。方法:报道1例中国APS-Ⅰ病例,结合国外72例APS-Ⅰ患者的表型和基因型进行分析。结果:APS-Ⅰ除3种典型表现外,尚可合并20余种其他病症,临床表现复杂,依靠传统的诊断...
关键词：APS-Ⅰ 自身免疫调节因子基因 突变 
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