麻风病全基因组关联分析  

作　　者：张福仁[1] 黄薇 陈树民[1] 孙良丹[3] 刘红[1] 李毅 崔勇[3] 颜潇潇[1] 杨海涛[5] 杨荣德 初同胜[1] 张弛[3] 张林[1] 韩建文[3] 于功奇[1] 权晟[3] 于永翔[1] 张铮[3] 史本青[1] 张连华[5] 程晖[3] 王昌媛[1] 林燕[1] 郑厚峰[3] 付希安[1] 左先波[3] 王强[7] 龙恒 孙一萍[1] 程义林[3] 田洪青[1] 周伏圣[3] 刘华绪[1] 陆闻生[3] 何素敏[3] 杜文莉[1] 沈珉 金祺祎 王颖 Hui-Q iLow Tantoso Erwin Ninghan Yang 李金勇 赵欣 娇曰林 毛立国 殷刚 姜珍霞 王晓东[14] 于京平[15] 胡宗厚 巩翠华 柳玉强 刘瑞玉 王德民 魏东[21] 刘金献 曹巍鲲 曹恒仲 李永平 阎维国[26] 魏世玉[27] 王奎军[28] Martin L Hibberd[4] 杨森[3] 张学军[3] 刘建军[1,3,4] 

机构地区：[1]山东省皮肤病性病防治研究所 [2]上海国家人类基因组健康与疾病基因组学重点实验室 [3]安徽医科大学第一附属医院皮肤科/教育部和安徽省重大疾病基因资源利用重点实验室/安徽医科大学皮肤性病学教研室 [4]新加坡基因组研究所 [5]江苏省疾病预防控制中心 [6]云南省文山州皮肤病防治所 [7]安徽省皮肤病防治所 [8]山东省潍坊市皮肤病防治所 [9]山东省临沂市皮肤病防治所 [10]山东省烟台市皮肤病防治所 [11]山东省济宁市皮肤病防治所 [12]山东省枣庄市皮肤病防治院 [13]山东省青岛市疾病预防控制中心 [14]山东省济南市皮肤病防治院 [15]山东省威海市疾病预防控制中心 [16]山东省日照市皮肤病防治所 [17]山东省淄博市疾病预防控制中心 [18]山东省栖霞市皮肤病防治所 [19]山东省临朐县皮肤病防治站 [20]山东省诸城市皮肤病防治站 [21]山东省邹城市皮肤病防治站 [22]山东省临沭县皮肤病防治站 [23]山东省费县第二人民医院 [24]山东省泗水县皮肤病防治站 [25]山东省滕州市皮肤病防治站 [26]山东省寿光市皮肤病防治站 [27]山东省莱西市皮肤病防治站 [28]山东省平度市皮肤病防治站

出　　处：《中国麻风皮肤病杂志》2010年第1期1-4,共4页China Journal of Leprosy and Skin Diseases

基　　金：山东省皮肤病性病防治研究所;山东省医学科学院专项资金;山东省麻风防治专项资金;山东省科技攻关计划(2006GG2302029);山东省卫生系统1020人才专项资金;山东省泰山学者专项资金;国家自然科学基金(30771943/C030116);安徽省省长基金(2007-7)的资助

摘　　要：背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P<1.0×10^(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。

关 键 词：麻风病 全基因组关联分析 易感基因 

分 类 号：R755[医药卫生—皮肤病学与性病学] R394[医药卫生—临床医学]