7例Goldenhar综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测  

作　　者：黄雪霜[1,2] 张黎[3] 黄俊昌 谢雨芳 曾海涛[6] 姜海鸥[7] 肖玲[1] 谭灿[1] 张建湘[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医学院组织胚胎学系,长沙410013 [2]怀化医学高等专科学校,湖南怀化418000 [3]河南省人民医院眼科,郑州450003 [4]四川省南充市第五人民医院,637100 [5]广东省深圳市南山妇幼保健院新生儿科,518052 [6]中南大学生物科学与技术学院分子生物学研究中心,长沙410078 [7]怀化医学高等专科学校遗传教研室,湖南怀化418000

出　　处：《广东医学》2010年第3期306-309,共4页Guangdong Medical Journal

摘　　要：目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析。结果在SALL1发现了2个多态数据库已报道的单核苷酸多态;在TCOF1基因中发现了7个序列变异,其中6个已被报道为多态,1个为新发现的内含子突变。所有序列变异都存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论排除了SALL1和TCOF1外显子突变导致此7例患者颜面畸形的可能性。

关 键 词：GOLDENHAR综合征 SALL1基因 TCOF1基因 突变筛查 

分 类 号：R782.2[医药卫生—口腔医学]