张黎

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7例Goldenhar综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测被引量：1
《广东医学》2010年第3期306-309,共4页黄雪霜 张黎 黄俊昌 谢雨芳 曾海涛 姜海鸥 肖玲 谭灿 张建湘 
目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析。结果在SALL1发现了2个多态数据库已报道的...
关键词：GOLDENHAR综合征 SALL1基因 TCOF1基因 突变筛查 
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