中国汉族人群早发性帕金森综合征DJ-1基因突变分析  

Screening for DJ-1 gene mutation in Chinese Han patients with early-onset Parkinsonism

作　　者：张海南[1] 何丹[1] 张学伟[1] 郭纪锋[1] 王春喻[2] 聂利珞[1] 谭利明[2] 严新翔[1] 唐北沙[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008 [2]中南大学湘雅二医院神经内科

出　　处：《中华神经科杂志》2010年第3期191-195,共5页Chinese Journal of Neurology

基　　金：国家重点基础研究发展计划“973计划”资助项目（2006ch500700）;国家863高科技研究发展计划资助项目（2006AA02A408）;国家自然科学基金资助项目（30770735,30971035,30900469）

摘　　要：目的探讨中国汉族人群早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism, EOP）DJ-1基因突变情况。方法应用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序技术对160例EOP患者进行了DJ-1基因突变分析。结果对DJ-1基因外显子重排突变分析发现，4例新的DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变，突变频率2．5％（4／160）；DNA直接测序方法未发现DJ-1基因的致病突变，发现了4种已报道的单核苷酸多态（SNP）和1种新的SNP，分别为：IVS4＋30 T→G、IVS4＋45 G→A、IVS4＋46 G→A、IVS5＋31 G→A和IVS6＋52C→T。结论DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变扩展了DJ-1基因的突变谱，可能是中国汉族人群EOPDJ-1基因突变的重要形式。Objective To screen for DJ-1 gene mutation in Chinese Han patients with early-onset Parkinsonism （EOP）. Methods Real-time PCR combining DNA direct sequencing was used to identify mutation in DJ-1 gene in 160 Chinese Han patients with EOP. Results Four novel heterozygous deletion mutations in exon 2 were detected in this group by real-time PCR, suggesting 2. 5% （4/160） mutation frequency. PCR-direct sequencing detected four single nucleotide polymorphism （SNP） and 1 novel SNP： IVS4 ＋30 T→G, IVS4 ＋45 G→A, IVS4 ＋46 G→A, IVS5 ＋31 G→A and IVS6 ＋52 C→T. Conclusion Our findings enlarge the mutation spectrum of DJ-1 gene. Heterozygous deletion mutation in exon 2 may be an important mutation type in Chinese Han EOP patients.

关 键 词：帕金森障碍 癌基因蛋白质类 细胞内信号肽和蛋白质类 外显子 杂合子丢失 聚合酶链反应 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]