聂利珞

作品数：8被引量：19H指数：4
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供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文主题：基因突变分析帕金森障碍PARKINPARKIN基因有机化学品更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《卒中与神经疾病》《中南大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
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中国南方汉族散发早发性帕金森综合征的parkin基因突变分析被引量：7
《中华神经科杂志》2010年第10期692-696,共5页聂利珞 郭纪锋 张海南 张学伟 王磊 罗林紫 沈璐 江泓 夏昆 唐北沙 严新翔 
国家高技术研究发展计划＂863计划＂资助项目（2006AA02A408）;国家重点基础研究发展计划＂973计划＂资助项目（2006cb500700）;国家自然科学基金资助项目（30570638,30770735,30971035,30900469）
目的 探讨中国南方汉族散发早发性帕金森综合征（early onset parkinsonism,EOP）的parkin基因突变特点.方法 应用实时荧光定量PCR技术结合DNA直接测序技术对156例中国南方汉族散发EOP患者进行parkin基因突变分析.结果 19例患者parkin...
关键词：帕金森障碍 泛素蛋白连接酶类 有机化学品 聚合酶链反应 突变. 
应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变被引量：1
《中南大学学报（医学版）》2010年第5期438-444,共7页张海南 肖彬 聂利珞 郭纪锋 王春喻 王磊 何丹 严新翔 唐北沙 
国家重点基础研究发展计划"973计划"(2006cb500700 );国家"863"高科技研究发展计划(2004AA227040; 2006AA02A408);国家自然科学基金(30570638; 30770735)~~
目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,A...
关键词：常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 DJ-1基因 外显子重排突变 实时荧光定量PCR 
中国汉族人群早发性帕金森综合征DJ-1基因突变分析被引量：5
《中华神经科杂志》2010年第3期191-195,共5页张海南 何丹 张学伟 郭纪锋 王春喻 聂利珞 谭利明 严新翔 唐北沙 
国家重点基础研究发展计划“973计划”资助项目（2006ch500700）;国家863高科技研究发展计划资助项目（2006AA02A408）;国家自然科学基金资助项目（30770735,30971035,30900469）
目的探讨中国汉族人群早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism, EOP）DJ-1基因突变情况。方法应用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序技术对160例EOP患者进行了DJ-1基因突变分析。结果对DJ-1基因外显子重排突变分...
关键词：帕金森障碍 癌基因蛋白质类 细胞内信号肽和蛋白质类 外显子 杂合子丢失 聚合酶链反应 
PINK1基因外显子拷贝数分析方法的建立及应用被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2010年第2期158-161,共4页张海南 廖冰 聂利珞 郭纪锋 王春喻 张学伟 严新翔 唐北沙 
国家重点基础研究发展计划“973计划”项目（2006cb500700）;国家863高科技研究发展计划项目（2004AA227040,2006AA02A408）;国家自然科学基金（30370515,30570638,30770735）
目的建立PINK1（PTEN—induced kinase 1）基因外显子拷贝数分析方法，并应用该方法分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive earlyonset Parkinsonism，AREP）PINK1 基因拷贝数变异（copy-number variation，CN...
关键词：常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 PINK1基因 拷贝数变异 实时荧光定量聚合酶链反应 
应用DHPLC对帕金森病患者进行OGCP基因突变的研究
《卒中与神经疾病》2009年第3期131-133,共3页何丹 郭纪锋 张学伟 王磊 聂利珞 曹立 唐北沙 
国家重点基础研究发展计划"973计划"(2006cb500700);国家863高科技研究发展计划项目(2006AA02A408);国家自然科学基金项目(30370515;30570638;30770735)
目的探讨中国帕金森病患者中OGCP基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合变性高效液相色谱检测(Denaturing High Performance Liquid Chromatography,DHPLC)方法,对125例帕金森病患者以及200名正常对照者进行OGCP基因突变分析...
关键词：变性高效液相色谱帕金森病OGCP基因基因突变 
应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的parkin基因外显子重排突变被引量：5
《中华神经科杂志》2009年第5期301-305,共5页聂利珞 郭纪锋 张海南 张学伟 王磊 沈璐 江泓 夏昆 唐北沙 严新翔 
国家高技术研究发展计划“863计划”资助项目（2006AA02A408）;国家重点基础研究发展计划“973计划”资助项目（2006cb500700）;国家自然科学基金资助项目（30370515,30570638,30770735）
目的建立应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应（Real—time PCR，RT—PCR）检测parkin基因外显子重排突变的技术平台，应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征（autosomal recessive early—onset parkinsonism，AREP）...
关键词：帕金森障碍 泛素蛋白连接酶类 突变 有机化学品 荧光染料 逆转录聚 合酶链反应 
家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征ATP13A2基因突变研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期567-570,共4页何丹 郭纪锋 王磊 肖智权 聂利珞 张学伟 唐北沙 
基金项目：国家高技术研究发展计划“863计划”（2006AA02A408）;国家重点基础研究发展计划“973计划”（2006cb500700）国家科技支撑计划“十一五计划”（2006BA105A07）;国家自然科学基金（30370515,30570638,30770735）
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism，AREP）家系患者中ATH3A2基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法对25个已排除Parkin，DJ-1和PjNKj基因纯合突变及复...
关键词：家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征 ATP13A2基因 基因突变 
泛素蛋白酶体通路与帕金森病被引量：2
《卒中与神经疾病》2008年第2期120-123,共4页聂利珞 郭纪锋 严新翔 
国家"863"高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040);国家重点基础研究发展计划"973计划"(2006cb500700);国家自然科学基金资助项目(30370515;30570638);国家"863"高技术研究发展计划基金资助项目(2006AA02A408)
关键词：帕金森病 泛素蛋白酶体 神经系统退行性疾病 神经元丢失 通路 静止性震颤 中老年人 发达国家 
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