廖冰

作品数：4被引量：3H指数：1
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供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文主题：帕金森综合征早发性PINK1PINK1基因PARKIN基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《现代保健（医学创新研究）》《中南大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划国家科技攻关计划更多>>
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早发性帕金森综合征的PINK1基因变异分析(英文)被引量：2
《中南大学学报（医学版）》2011年第6期490-497,共8页张学伟 张海南 廖冰 郭纪锋 夏昆 唐北沙 
supported by the Major State Basic Research Development Program of China(“973” Program)(2006cb500700);the National High-tech R&D Program of China(“863” Program)(2006AA02A408);the National Natural Science Foundation of China(30770735,30971035,30900469)
目的:探讨中国大陆汉族早发性帕金森综合征(early-onset Park inson ism,EOP)患者PTEN诱导激酶1(PTEN-induced k inase 1,PINK1)基因突变特点。方法:在149例汉族EOP患者中应用DNA直接测序技术(DNA sequenc ing)检测PINK1基因点突变及小...
关键词：早发性帕金森综合征 PINK1 突变 DNA直接测序 实时荧光定量PCR 
PINK1基因外显子拷贝数分析方法的建立及应用被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2010年第2期158-161,共4页张海南 廖冰 聂利珞 郭纪锋 王春喻 张学伟 严新翔 唐北沙 
国家重点基础研究发展计划“973计划”项目（2006cb500700）;国家863高科技研究发展计划项目（2004AA227040,2006AA02A408）;国家自然科学基金（30370515,30570638,30770735）
目的建立PINK1（PTEN—induced kinase 1）基因外显子拷贝数分析方法，并应用该方法分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive earlyonset Parkinsonism，AREP）PINK1 基因拷贝数变异（copy-number variation，CN...
关键词：常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 PINK1基因 拷贝数变异 实时荧光定量聚合酶链反应 
Shy—Drager综合征35例临床分析
《现代保健（医学创新研究）》2007年第04X期69-70,共2页刘陵志 廖冰 杨期明 
目的进一步提高Shy—Drager综合征的诊断治疗水平。方法回顾分析35例Shy—Drager综合征患者的临床资料，总结诊断、治疗经验。结果本病临床少见。35例中多有典型的自主神经功能障碍、小脑症状及锥体外系受累表现，部分尚有锥体束征。结...
关键词：Shy—Drager综合征 直立性低血压 自主神经功能障碍 
PINK1基因与帕金森病
《中华神经科杂志》2007年第2期136-138,共3页廖冰 郭纪锋 唐北沙 
国家"863"高技术研究发展计划基金(2004AA227040);国家"973"重点基础研究发展计划基金(2006cb500700);国家科技攻关计划基金(2004BA720A03);国家自然科学基金(30370515;30570638)
帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体（Lewy body）的形成为特点。大多数PD患者无家族史，约15％患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式...
关键词：UCH-L1基因 常染色体显性遗传性 常染色体隐性遗传性 帕金森病 PARKIN基因 神经系统退行性疾病 黑质多巴胺能神经元 线粒体功能异常 
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