PINK1基因与帕金森病  

作　　者：廖冰[1] 郭纪锋[1] 唐北沙[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008

出　　处：《中华神经科杂志》2007年第2期136-138,共3页Chinese Journal of Neurology

基　　金：国家"863"高技术研究发展计划基金(2004AA227040);国家"973"重点基础研究发展计划基金(2006cb500700);国家科技攻关计划基金(2004BA720A03);国家自然科学基金(30370515;30570638)

摘　　要：帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体（Lewy body）的形成为特点。大多数PD患者无家族史，约15％患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式与PD连锁，其中5个呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，4个呈常染色体隐性（autosomal recessive，AR）遗传（表1）。到目前为止，已有6个致病基因被克隆，它们是常染色体显性遗传性PD（综合征）的致病基因α-synuclein基因，UCH-L1基因和LRRK2基因；常染色体隐性遗传性PD（综合征）的致病基因parkin基因，DJ-1基因和PINK1（PTEN-induced putative kinase-1）基因。目前的研究发现，PINK1基因在常染色体隐性遗传性PD（综合征）患者中的突变率仅次于parkin基因，而其编码的PINK1蛋白是第一个将线粒体功能异常与遗传性PD（综合征）联系起来的蛋白。

关 键 词：UCH-L1基因 常染色体显性遗传性 常染色体隐性遗传性 帕金森病 PARKIN基因 神经系统退行性疾病 黑质多巴胺能神经元 线粒体功能异常 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]