肖彬

作品数：5被引量：6H指数：1
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供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文主题：家系杆状体肌病常染色体隐性遗传肌病临床与病理分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《脑与神经疾病杂志》《卒中与神经疾病》《中南大学学报（医学版）》《中华医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划湖南省自然科学基金更多>>
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应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变被引量：1
《中南大学学报（医学版）》2010年第5期438-444,共7页张海南 肖彬 聂利珞 郭纪锋 王春喻 王磊 何丹 严新翔 唐北沙 
国家重点基础研究发展计划"973计划"(2006cb500700 );国家"863"高科技研究发展计划(2004AA227040; 2006AA02A408);国家自然科学基金(30570638; 30770735)~~
目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,A...
关键词：常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 DJ-1基因 外显子重排突变 实时荧光定量PCR 
常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析被引量：4
《中华医学杂志》2009年第47期3316-3319,共4页江泓 肖彬 贾丹丹 张宁 徐锡萍 唐北沙 
国家自然科学基金（30971585、30871354、30710303061、30400262）;湖南省自然科学基金重点项目（08JJ3048）
目的探讨杆状体肌病（NM）的临床和病理特点。方法对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析，并观察肌组织病理和超微结构。结果4例患者均为出生时或胎儿期起病，其中2例表现为运动发育迟滞，全身肌肉容积下降，其头面部特...
关键词：先灭性肌病 常染色体隐性遗传 临床分型 杆状体 
2家系面肩肱型肌营养不良临床分析被引量：1
《卒中与神经疾病》2007年第1期49-50,共2页崔香香 肖彬 唐北沙 张付峰 
目的探讨面肩肱型肌营养不良的临床特点。方法对2个家系患者的临床资料进行分析。结果患者起病多在青春期,男性多于女性,病情呈进行性发展,临床主要表现为肌萎缩和肌无力主要累及面肌、肩带肌和上臂肌群,常见翼状肩;肌电图显示肌源性损...
关键词：面肩肱型肌营养不良 诊断 治疗 
姐弟共患多巴反应性肌张力障碍
《卒中与神经疾病》2007年第1期60-60,共1页崔香香 肖彬 唐北沙 
关键词：肌张力障碍 多巴反应性 腱反射活跃 姐弟 肌肉僵硬 肢体震颤 颈部僵硬 肌张力增高 
帕金森病相关蛋白的作用研究进展
《脑与神经疾病杂志》2006年第4期313-315,共3页肖彬 郭纪峰 唐北沙 
国家"863"高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040);国家重点基础研究发展计划"973计划"(2006cb500700);国家科技攻关计划基金资助项目(2004BA720A03;2002BA711A07-03);国家自然科学基金资助项目(30370515;30570638)
帕金森病（Parkinson disease，PD）是第二常见的神经变性疾病。其主要临床特征是静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势平衡障碍等；主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性变性坏死，残存神经元中Lewy小体形成。5～10％帕金森病患...
关键词：家族性帕金森病 相关蛋白 中脑黑质多巴胺能神经元 disease 神经变性疾病 姿势平衡障碍 分子机理 静止性震颤 病发病机制 临床特征 
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