家族性帕金森病

作品数：40被引量：28H指数：2
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相关期刊：《中华神经医学杂志》《中风与神经疾病杂志》《新医学》《中国医药导报》更多>>
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汉族人群LRRK2基因突变携带者与非携带者患家族性帕金森病的风险预测被引量：1
《中国老年学杂志》2024年第5期1099-1101,共3页赵丽丽 张硕 张洋 王鹏 姜立刚 
吉林省教育厅十三五科技项目(No.JJKH20200459KJ);吉林省中医药管理局中风与神经退行性疾病中西医症治重点研究室项目(2022-Z-70);吉林市科技创新发展计划项目(医疗卫生指导性项目专项)(20230406106)。
目的 探索汉族人群LRRK2基因突变携带者与非携带者患家族性帕金森病(PD)风险差异。方法 收集58例家族性PD患者为试验组,58例非PD患者为对照组,磁共振成像(MRI)确认分组结果;抽取外周血,提取基因组DNA作为模板进行聚合酶链反应(PCR)扩增...
关键词：家族性帕金森病 LRRK2基因 基因突变 Sanger测序 
ATP13A2基因A1a746Thr和Thr12Met位点与家族性帕金森病的关系被引量：3
《中华实验外科杂志》2017年第2期304-307,共4页李沛珊 姚亚妮 罗琴 夏欢 杨新玲 
国家自然科学基金（81460178）
目的探讨ATP13A2基因（PARK9） Ala746Thr和Thr12Met位点突变与新疆地区维吾尔族（维族）和汉族家族性帕金森病（PD）发病的关系。 方法采用病例-对照研究，采集来自4个互相之间无血缘关系的家庭中的16例家族性PD患者、220例散发性PD...
关键词：ATPl3A2基因 家族性帕金森病 Ala746Thr Thrl2Met 
家族性帕金森病相关遗传基因LRRK2的差异性研究被引量：3
《中风与神经疾病杂志》2015年第5期411-414,共4页姜立刚 李海平 王朝辉 孙博谦 李威 
目的研究汉族人群家族性帕金森病的LRRK2基因的突变情况,并考察其存在的遗传差异性。方法收集21例家族性帕金森病患者,其中有3例来源于同一家族。采集外周血,提取基因组DNA作为模板,扩增LRRK2基因上的p.K616R、p.R1441G、p.R1441C、p.Y1...
关键词：家族性帕金森病 LRRK2基因 基因突变 Sanger测序 
帕金森病遗传学的临床研究进展被引量：1
《中华神经科杂志》2015年第3期230-232,共3页常彦青 冯琛卓 刘俊平 汤颖 
国家自然科学基金项目（81300262）;黑龙江省留学归国科学基金项目（LC201013）
帕金森病（Parkinson’s disease）是常见的神经系统退行性疾病，其病因尚未完全清楚。近年来，越来越多的研究证实遗传因素在其发病中发挥重要作用。参与帕金森病发病机制的越来越多的基因突变体已被确定，一些基因的突变已被证实可导...
关键词：家族性帕金森病 临床研究 遗传学 神经系统退行性疾病 基因突变体 发病机制 遗传因素 
一个四代家族性帕金森病大家系报告
《中风与神经疾病杂志》2013年第7期587-590,共4页胡馨予 姜立刚 张颖 郭睿 张医芝 刘超 李佳 陈秋惠 胡国华 吴江 
国家自然科学基金项目(30470590);吉林省科技厅科学基金项目(200905012)
目的明确该家系所患疾病是否为家族性帕金森病。方法详细调查先证者和家系成员临床资料,绘制该家系遗传图谱,以确定何种遗传学方式。结果调查发现该家系共4代33例,已患病13例,可疑6例,发病年龄为33～53岁,病程3～18年,临床表现为典型PD...
关键词：帕金森病 遗传因素 家族性 家系 
家族性帕金森病致病基因的研究进展被引量：2
《中风与神经疾病杂志》2012年第10期951-954,共4页郭睿 胡馨予 胡国华 
国家自然基金科学基金项目(30470590);吉林省科技厅科学基金项目(200905152)
帕金森病（Parkinson disease,PD）是1817年由英国医生James Parkinson首先描述,是一种中老年人常见的神经变性疾病,主要病理特征为黑质多巴胺能神经元变性、缺失和路易小体形成,临床表现为静止性震颤、肌肉强直、运动迟缓、姿势步态异...
关键词：家族性帕金森病 致病基因 PARKINSON 神经变性疾病 神经元变性 静止性震颤 中老年人 多巴胺能 
DJ-1的研究进展被引量：2
《实用医技杂志》2010年第8期733-734,共2页王春雨 
DJ-1是被发现与家族性帕金森病（PD）有关的第3个基因。DJ-1蛋白广泛存在于肝脏、骨骼肌、肾脏、大脑和睾丸。DJ-1蛋白的功能缺失往往诱发家族性PD。DJ-1蛋白分布在细胞核、线粒体与胞质，但主要在细胞质中。
关键词：DJ-1蛋白 家族性帕金森病 功能缺失 细胞质 骨骼肌 细胞核 线粒体 
家族性帕金森病一家系八例
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期625-625,共1页曲松滨 王德生 刚蔷 
先证者（Ⅲ6） 男,63岁.61岁时出现左上肢不自主震颤、逐渐加重.于2009年2月28日来我院就诊.查体：意识清楚,语言流利,颅神经正常,无面具脸,左上肢静止性震颤,肌张力呈齿轮样增高,行走时左上肢少摆动,四肢肌力5级,腱反射对称,病理反射...
关键词：家族性帕金森病 静止性震颤 家系 2009年 左上肢 意识清楚 四肢肌力 头部CT 
家族性帕金森病一家系的临床特征及PARK1基因突变分析被引量：2
《中国老年学杂志》2010年第3期299-301,共3页张颖 胡国华 陈秋惠 张海娜 胡馨予 姜立刚 
目的探讨一帕金森病(PD)家系的临床特征及进行PARK1基因G88C(位于3号外显子)、G209A(位于4号外显子)突变分析。方法该家系祖籍为吉林省白山市,汉族,可追溯4代25人,其中9例发病(3人已去世),4人可疑。家系图谱分析为一常染色体显性遗传大...
关键词：帕金森病 家系 基因 限制性片段长度 
家族性帕金森病的研究进展被引量：1
《国外医学（老年医学分册）》2008年第1期36-40,共5页陶玉慧 徐仁伵 
江西省教育厅科技课题资助项目(No:赣教技字[2005]183号)
帕金森病临床分为特发性/散发性帕金森病、家族性/遗传性帕金森病、继发性帕金森病和帕金森综合征。随着分子遗传学和分子生物学的发展,应用全基因组扫描、连锁分析、单体型分析和受累同胞对分析等技术方法。目前,已定位了12个家族性帕...
关键词：家族性帕金森病 遗传 基因 
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