汉族人群LRRK2基因突变携带者与非携带者患家族性帕金森病的风险预测  

作　　者：赵丽丽 张硕 张洋 王鹏[2] 姜立刚 

机构地区：[1]吉林医药学院附属医院,吉林吉林132000 [2]北华大学基础医学院

出　　处：《中国老年学杂志》2024年第5期1099-1101,共3页Chinese Journal of Gerontology

基　　金：吉林省教育厅十三五科技项目(No.JJKH20200459KJ);吉林省中医药管理局中风与神经退行性疾病中西医症治重点研究室项目(2022-Z-70);吉林市科技创新发展计划项目(医疗卫生指导性项目专项)(20230406106)。

摘　　要：目的 探索汉族人群LRRK2基因突变携带者与非携带者患家族性帕金森病(PD)风险差异。方法 收集58例家族性PD患者为试验组,58例非PD患者为对照组,磁共振成像(MRI)确认分组结果;抽取外周血,提取基因组DNA作为模板进行聚合酶链反应(PCR)扩增,并以产物进行Sanger测序,分析结果。结果 p.G2385R基因突变型在汉族人群中所占的比例最高,且试验组LRRK2基因p.G2385R位点突变型频率分布显著高于对照组(P<0.05),试验组p.G2385R突变型频率高出对照组2.21倍,而其他3组无显著性差异(P>0.05)。结论 4类突变位点中,p.R1441C、p.G2019S和p.K616R 3突变位点对家族性PD风险预测是无意义突变;而p.G2385R突变型与家族性PD具有相关性,且该位点具备预测家族性PD患病的潜在价值。

关 键 词：家族性帕金森病 LRRK2基因 基因突变 Sanger测序 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]