崔香香

作品数：3被引量：2H指数：1
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供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文主题：突变分析遗传性痉挛性截瘫DNA直接测序A亚型候选基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《卒中与神经疾病》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
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遗传性痉挛性截瘫患者MJD1基因的突变分析被引量：1
《卒中与神经疾病》2007年第6期323-325,356,共4页严新翔 王俊岭 唐北沙 江泓 张申 周亚芳 廖书胜 崔香香 郭纪锋 
国家"863"高技术研究发展课题(基金号:2004AA227040);国家自然科学基金项目(No.30300199No.30400262;No.30470619)
目的探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的遗传和临床异质性。方法应用聚合酶链反应、8%变性...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 遗传性脊髓小脑性共济失调 MJD1基因 突变分析 
2家系面肩肱型肌营养不良临床分析被引量：1
《卒中与神经疾病》2007年第1期49-50,共2页崔香香 肖彬 唐北沙 张付峰 
目的探讨面肩肱型肌营养不良的临床特点。方法对2个家系患者的临床资料进行分析。结果患者起病多在青春期,男性多于女性,病情呈进行性发展,临床主要表现为肌萎缩和肌无力主要累及面肌、肩带肌和上臂肌群,常见翼状肩;肌电图显示肌源性损...
关键词：面肩肱型肌营养不良 诊断 治疗 
姐弟共患多巴反应性肌张力障碍
《卒中与神经疾病》2007年第1期60-60,共1页崔香香 肖彬 唐北沙 
关键词：肌张力障碍 多巴反应性 腱反射活跃 姐弟 肌肉僵硬 肢体震颤 颈部僵硬 肌张力增高 
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