慢性进行性眼外肌麻痹1例线粒体遗传突变分析  

作　　者：童绎[1,2] 杨薇[2] 刘斌[3] 张淑春[2] 姜枫[3] 

机构地区：[1]福州东南眼科医院,福州350004 [2]中国中医科学院眼科医院 [3]中国科学院北京基因组研究所

出　　处：《中国中医眼科杂志》2010年第1期55-57,共3页China Journal of Chinese Ophthalmology

摘　　要：目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹的病理分子机制。方法对1例病因不明的进行性眼外肌麻痹患者进行基因分析。结果该患者携带大片段异质性3533碱基对的缺失,缺失点位于核苷酸5307位点至8840位点。另外对线粒体基因组的3243、4298、5628三个位点和共有缺失(Common Deletion)进行检测,未发现该患者携带此类突变。结论该患者线粒体基因组携带大片段缺失突变,呈异质性表现,预测将对此疾病的发病与病理进程产生严重后果。该患者的相同的缺失情况尚未见诸文献报告。

关 键 词：慢性进行性眼外肌麻痹 线粒体 异质性 

分 类 号：R777.45[医药卫生—眼科]