阵发性睡眠性血红蛋白尿症二次基因突变研究进展  

作　　者：李丽燕[1] 付蓉[1] 邵宗鸿[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院血液肿瘤科,300052

出　　处：《中华血液学杂志》2010年第4期282-284,共3页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是由于造血干细胞PIG-A基因突变致合成GPI锚所需的1-6-N乙酰氨基葡糖转移酶缺陷,从而使血细胞膜表面GPI锚链蛋白缺失,血细胞对激活补体的敏感性增加而被破坏.PIG-A基因突变在正常人血细胞中偶尔也可检测到,免疫机制可能参与PNH克隆的增殖.研究显示：PIG-A基因突变本身并不能赋予PNH克隆增殖优势,PNH的发病还需其他因素参与.

关 键 词：阵发性睡眠性血红蛋白尿症 基因突变 克隆增殖 人血细胞 PIG-A 造血干细胞 PNH 氨基葡糖 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]