肝豆状核变性基因型与临床表型相关性的研究进展  

作　　者：黄叶青[1] 洪铭范[1] 

机构地区：[1]广东药学院附属第一医院神经内科,广东省广州市510080

出　　处：《国际神经病学神经外科学杂志》2010年第4期359-362,共4页Journal of International Neurology and Neurosurgery

基　　金：广东省科技计划项目(98038)

摘　　要：肝豆状核变性(WD)主要是由于编码P型ATP酶的基因突变,导致铜代谢障碍而发病。国内外应用分子生物学等技术对ATP7B基因突变进行了广泛研究。近年来对基因型-表型的相关性的研究日益受到重视,并取得一定进展,本文就基因突变的类型与WD患者的发病年龄、症状、铜代谢生化异常程度及治疗疗效的相关性作一综述。

关 键 词：肝豆状核变性 ATP7B基因 突变 临床表型 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]