应用基因扫描方法快速检测EGFR基因19外显子缺失突变  

作　　者：黄迎[1] 苏健[1] 陈世良[1] 林嘉颖[1] 陈志红[1] 张绪超[1] 唐红艳[1] 陈剑光[1] 谢至[1] 郭爱林[1] 

机构地区：[1]广东省人民医院医学研究中心,广东省人民医院肿瘤中心,广东省医学科学院,广州市510080

出　　处：《实用医学杂志》2010年第19期3471-3473,共3页The Journal of Practical Medicine

基　　金：广东省科技计划项目(编号:2007B031515010);广东省中医药局科研基金项目(编号:1060032,2008375);广东省医学科研基金项目(编号:A007014)

摘　　要：目的:应用基因扫描法检测人表皮生长因子受体(EGFR)基因19外显子缺失突变。方法:(1)将EGFR基因19外显子缺失(del E746-A750)型及野生型基因分别克隆到T载体,并将含突变型基因及含野生型基因的载体按1:1、1:5、1:10、1:50、1:100、1:300的比例进行混合,用基因扫描法检测19外显子的缺失,以确定其灵敏度。(2)基因扫描法检测225例非小细胞肺癌患者的手术组织或穿刺标本;荧光标记EGFR基因19外显子的上游引物,PCR扩增目的片段,3100A测序仪进行基因扫描,Gene Scan Genotyper 3.5软件分析结果。同时用直接测序法检测EGFR19外显子的缺失突变。结果:(1)基因扫描法可测出1:100混合液中的突变型,灵敏度较高。(2)225例肺癌标本,可检测出27例(12.0%)缺失;直接测序法则检出25例(11.5%)缺失突变。结论:基因扫描法检测EGFR基因19外显子的缺失,方法简便,成本低廉,敏感度高,可查出1%的突变。

关 键 词：癌 非小细胞肺 EGFR 基因扫描 基因突变 

分 类 号：R734.2[医药卫生—肿瘤]