甲基丙二酸血症5例报道及文献复习  

作　　者：齐铁雄[1] 郑彤[2] 王晓燕[3] 

机构地区：[1]航空工业中心医院儿科,100012 [2]首都儿科研究所 [3]华北石油管理局总医院

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2010年第11期93-93,92,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶的缺乏,从而使甲基丙二酸辅酶A通通过其它代谢旁路而产生出非正常代谢物，积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中，导致MMA患者出现一系列病理，生化及临床指标的变化。

关 键 词：甲基丙二酸血症 文献复习 遗传性代谢疾病 临床指标 辅酶A 发病率 变位酶 代谢物 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]