王晓燕

作品数：2被引量：3H指数：1
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发文主题：文献复习遗传性代谢疾病变位酶辅酶A甲基丙二酸血症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
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甲基丙二酸血症5例报道及文献复习被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2010年第11期93-93,92,共2页齐铁雄 郑彤 王晓燕 
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶的缺乏,从而使甲基丙二酸辅酶A通通过其它代谢旁路而产生出非正常代谢物，积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中，导致...
关键词：甲基丙二酸血症 文献复习 遗传性代谢疾病 临床指标 辅酶A 发病率 变位酶 代谢物 
脑三叉神经血管瘤7例临床观察及文献复习被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2010年第6期144-145,共2页齐铁雄 刘世华 牛志浩 王晓燕 
脑三叉神经血管瘤又称Sturge—weber syndrome（简称SWS）。是一种罕见的、散发的、病情渐进性发展的综合征。它的三联征包括：沿三叉神经分布的葡萄酒斑、软脑膜血管瘤及眼部畸形，临床表现为多器官受损，包括癫痫，智力低下及青光眼。...
关键词：脑三叉神经血管瘤 文献复习 临床观察 软脑膜血管瘤 多器官受损 神经分布 眼部畸形 临床表现 
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