β-肌球蛋白重链基因与家族性肥厚型心肌病  

作　　者：怡兰[1] 张宇辉[2] 陈瑶[1] 刘志跃[1] 陈明[2] 

机构地区：[1]内蒙古医学院病理生理教研室,010059 [2]同济大学附属东方医院心超科,上海200120

出　　处：《国际心血管病杂志》2010年第6期346-348,360,共4页International Journal of Cardiovascular Disease

摘　　要：家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从无症状到黑朦、晕厥、胸痛、心律失常及心力衰竭等不尽相同,很多青年患者往往平时无症状或首发症状就是猝死。目前,分子遗传学研究已经确定了HCM至少存在13个致病基因。其中,MYH7基因是最常见的致病基因。国内外的研究数据均提示MYH7基因是突变发生率最高的HCM致病基因,在中国黄种人FHCM患者中MYH7基因突变发生率为41%。到目前为止已经发现了超过400种突变可以引起HCM,而位于MYH7基因上的就近200种。因此作为13个已知的致病基因之一,该文对MYH7基因和FHCM的关系作一综述。

关 键 词：MYH7基因 家族性肥厚型心肌病 突变 分子遗传学 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]