Leber病分子遗传学研究进展  

作　　者：张群芳[1] 童绎[2] 卢光[1] 

机构地区：[1]湖南医科大学生殖工程研究室 [2]福建医科大学附属一院眼科

出　　处：《国外医学（眼科学分册）》1999年第2期97-101,共5页Foreign Medical Sciences(Section of Ophthalmology )

摘　　要：Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变具有母系遗传和倾向于男性发病的特点。现已证实均为ｍｔＤＮＡ的点突变。目前国外报告有１３个位点的突变。其中，原发突变有１１７７８、３４６０、１４４８４位点突变，继发突变位点１０个，它们是：４９１７、４２１６、１３７０８、７４４４、１５２５７、１５８１２、５２４４、４１６０、４１３６、１３７３０等。另有学者报告有１４个位点突变，除以上１３个以外加上１１０８４。１４４８４位点视力预后最好，其次是３４６０位点，１１７７８位点突变患者的视力预后最差。临床上发现用一种脑代谢改善药（ｉｄｅｂｅｎｏｎｅ）治疗后视力接近正常。本综述通过对近年来Ｌｅｂｅｒ病分子遗传学研究方面的成果、进展做一阐述。

关 键 词：视神经病变 LEBER病 分子遗传学 

分 类 号：R774.602[医药卫生—眼科] Q75[医药卫生—临床医学]