Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系KRT5基因突变  

作　　者：黄一锦[1] 赵小燕[1] 赵岩[2] 林粼[2] 张益珠[1] 张启国[1] 吴泳[1] 

机构地区：[1]厦门大学附属第一医院、厦门市第一医院皮肤科,361003 [2]厦门大学附属第一医院、厦门市第一医院中心实验室,361003

出　　处：《中华皮肤科杂志》2010年第11期809-810,共2页Chinese Journal of Dermatology

基　　金：厦门市科技计划项目基金（3502220089005）

摘　　要：单纯型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex．EBS，MIM131800）是一种较为少见的遗传性皮肤病，呈常染色体显性遗传。临床上可分为3个主要亚型，即Weber．Cockayne亚型、Ktiebner亚型和Dowling-Meara亚型。研究表明，EBS发病为角蛋白5（KRT5）基因或KRTl4基因突变所致。我们采用PCR和DNA直接测序方法对1个Weber-Cockayne亚型EBS家系进行KRT5基因突变检测，并经限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）分析予以证实。

关 键 词：Weber-Cockayne亚型 单纯型大疱性表皮松解症 基因突变 Dowling-Meara亚型 限制性内切酶片段长度多态性 家系 常染色体显性遗传 遗传性皮肤病 

分 类 号：R758.59[医药卫生—皮肤病学与性病学]