苯丙酮尿症基因纯合子突变6例  

作　　者：余伍忠[1] 仇东辉[1] 何江[1] 王瑞[1] 雷权[1] 邹红云[1] 杨柳[1] 

机构地区：[1]兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,830000

出　　处：《实用医学杂志》2011年第2期270-272,共3页The Journal of Practical Medicine

摘　　要：目的:报道6例苯丙酮尿症(PKU)基因纯合子突变分析结果。方法:采用聚合酶链式反应结合基因序列测定技术。结果:在新疆的汉族、维吾尔族和回族三个民族中,检出了6例5种PKU基因的纯合子突变,即R243Q(2例)、R176X、R111X、P281L和IVS4-1G→A,这5种PKU基因突变均为新疆地区常见或较常见的突变类型。结论:新疆的PKU基因突变具有较强的民族特性,表现出极大的遗传异质性。研究结果将为该地区有针对性的PKU防治战略提供科学依据,也是对我国民族和地区资料的重要补充。

关 键 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因 纯合子 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]