CADASIL的临床及MRI表现特征（附1例报告及文献复习）  

Clinical and Imaging Characteristics of CADASIL：One Report and Review of the Literature

作　　者：周旭峰[1] 高志翔[1] 刘晓萍[1] 张丽雅[1] 卢超[1] 白喜恩[1] 

机构地区：[1]河南省洛阳市中心医院磁共振室,河南洛阳471009

出　　处：《实用放射学杂志》2011年第1期135-137,共3页Journal of Practical Radiology

摘　　要：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病（cerebralautosmaldominantarteropathywithsubcorticalin{arctsand1eukoencephalopathy，CADASIL）是Notch3基因突变导致的常染色体显性遗传性脑动脉病，诊断的金标准是小动脉平滑肌细胞表面发现嗜锇性颗粒状致密沉积物（granularosmi—ophilicmaterial，GOM）及Notch3基因检查发现突变。有学者认为虽然CADASIL缺乏确切的流行病学资料，但其发病率要比通常所认识的要高，国外有不少报道，国内报道较少。

关 键 词：CADASIL 常染色体显性遗传性脑动脉病 文献复习 表现特征 MRI NOTCH3 临床 流行病学资料 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学] R445.2[医药卫生—临床医学]