染色体异常核型六例  

作　　者：曾健[1] 涂向东[1] 丛学文[1] 王志红[1] 周游[1] 

机构地区：[1]南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科细胞遗传室,福州350025

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2011年第1期116-116,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：例1女，33岁，汉族，表型及智力正常。因“结婚3年未孕”就诊。无不良物质接触史，患者妇科检查无异常发现。外周血染色体核型为46，XX，t（5；16）（5pter→5q13：：16p12→16pter：16qter→16p12：：5q13→5qter），见图1。夫妇非近亲结婚，其丈夫染色体核型正常。患者之父母兄弟表型均正常。

关 键 词：染色体异常核型 染色体核型 近亲结婚 异常发现 妇科检查 接触史 外周血 表型 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]