遗传性对称性色素异常症一家系基因突变研究  

作　　者：刘艳[1] 刘峰[2] 王晓鹏[1] 许庆强[1] 李晓莉[1] 任建文[1] 董颖颖[1] 吴佳纹[1] 彭振辉[1] 肖生祥[1] 

机构地区：[1]西安交通大学医学院附属第二医院皮肤科,陕西西安710004 [2]陕西省疾病预防控制中心,西安710054

出　　处：《中国麻风皮肤病杂志》2011年第2期105-106,共2页China Journal of Leprosy and Skin Diseases

基　　金：国家自然科学基金(30800991);西安交通大学校长科研基金(xjj2008016)

摘　　要：对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100名无关正常人的DSRAD基因。家系患者的DSRAD基因第2外显子杂合插入突变,家系中的正常人及无关对照均无此改变。本研究中的DSH家系患者均存在DSRAD基因杂合突变,可能由此引起皮肤色素异常。

关 键 词：遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]