DSRAD基因

作品数：18被引量：32H指数：4
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遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因检测
《中国麻风皮肤病杂志》2018年第3期138-140,共3页杨建强 罗浩杰 连炜炜 沈云佳 
目的:检测遗传性对称性色素异常症一家系的ADAR基因突变。方法:提取家系中患者、健康成员及无血缘健康对照人群外周血样DNA,PCR扩增ADAR基因外显子后测序。结果:该家系中患者均存在ADAR基因第2号外显子,第982位碱基突变(c.982C>T,p.R328...
关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 DSRAD基因 
遗传性对称性色素异常症DSRAD基因突变检测
《现代诊断与治疗》2015年第12期2761-2762,共2页李敏 易恒安 
收集患有遗传性对称性色素异常症一个家系,采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因c DNA,并筛选出合适的基因序列与人类基因库中的相应基因进行对比分析,采用单链构象多态性技术进行新突变验证。PCR结合单链构象多态性技术发现患者家...
关键词：遗传性对称性色素异常症 突变 DSRAD基因 聚合酶链反应 
遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变分析被引量：1
《海南医学》2013年第9期1266-1267,共2页易恒安 李敏 邱玉芬 
目的对遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变进行检测,以期寻找到新的致病突变。方法收集一患有遗传性对称性色素异常症家系,该家系除了有典型的皮疹外,身体发育、智力均正常,五官科及内科检查正常,无明显的系统症状,采用RT-PC...
关键词：遗传性 对称性 色素 DSRAD基因 突变 
遗传性对称性色素异常症一家系基因突变研究被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2011年第2期105-106,共2页刘艳 刘峰 王晓鹏 许庆强 李晓莉 任建文 董颖颖 吴佳纹 彭振辉 肖生祥 
国家自然科学基金(30800991);西安交通大学校长科研基金(xjj2008016)
对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100名无关正常人的DSRAD基因。家系患者的DSRAD基因第2外显子杂合插入突变,家系中的正常人及无关对照...
关键词：遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因 
遗传性对称性色素异常症两家系DSRAD基因突变分析被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2011年第1期27-29,共3页许庆强 霍佳 刘艳 肖生祥 
国家自然科学基金资助项目(30800991)
目的对2例遗传性对称性色素异常症(DSH)家系DSRAD基因中可能存在的突变进行鉴定。方法收集的两个遗传性对称性色素异常症家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,结果和Genb...
关键词：遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因 
遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因的新突变被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2011年第1期3-5,共3页姜祎群 陈浩 关杨 孙建方 曾学思 
目的:检测一遗传性对称性色素异常症(DSH)家系DSRAD基因的突变。方法:收集该家系成员以及50名正常对照的血样抽提基因组DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子并进行DNA测序。结果:患者DSRAD基因第六个外显子2253位碱基后发生了一个腺苷酸(A...
关键词：遗传性对称性色素异常症 DSRAD基因 突变 
遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因的突变被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2010年第12期1103-1104,共2页刘艳 刘峰 王晓鹏 许庆强 霍佳 李晓莉 任建文 肖生祥 彭振辉 
国家自然科学基金(30800991);高等学校博士学科点专项科研基金(200806981034)
目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部15个外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRA...
关键词：遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因 
遗传性对称性色素异常症DSRAD基因的一个新突变
《中国皮肤性病学杂志》2010年第10期889-891,共3页臧东杰 周城 李文海 沈佚葳 马晓蕾 黄海艳 钱佳丽 徐建楠 张建中 
北京大学人民医院研究与发展基金资助课题(编号:RDB2009-27)
目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况,探讨DSH的基因型与表型的关系。方法收集2个DSH家系的临床资料,提取外周血DNA,应用PCR扩增DSRAD基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,分别检测2个家系中的患者及...
关键词：遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因 
两个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因剪切突变被引量：5
《中国皮肤性病学杂志》2010年第6期502-504,508,共4页王晓鹏 刘艳 肖生祥 王俊民 
国家自然科学基金资助项目(30800991);西安交通大学校长科研基金资助项目(xjj2008016)
目的研究两个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DS...
关键词：遗传性对称性色素异常症 剪切突变 DSRAD基因 
遗传性对称性色素异常症2个新的致病基因突变检测被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2009年第6期348-350,共3页董颖颖 肖生祥 任建文 霍佳 刘艳 
国家自然科学基金资助课题(编号:30371295)
目的检测遗传性对称性色素异常症2家系中DSRAD基因的突变。方法收集陕西籍遗传性对称性色素异常症2个家系成员资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,进行DNA测序,并以50例无关正常人作为对照。结果家系Ⅰ所有患者中8号外显...
关键词：遗传性对称性色素异常症 DSRAD基因 错义突变 
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