遗传性对称性色素异常症DSRAD基因突变检测  

作　　者：李敏 易恒安 

机构地区：[1]深圳市龙岗区第三人民医院皮肤科,广东深圳518115

出　　处：《现代诊断与治疗》2015年第12期2761-2762,共2页Modern Diagnosis and Treatment

摘　　要：收集患有遗传性对称性色素异常症一个家系,采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因c DNA,并筛选出合适的基因序列与人类基因库中的相应基因进行对比分析,采用单链构象多态性技术进行新突变验证。PCR结合单链构象多态性技术发现患者家系中患者均存在DSRAD基因的异常:发现第3335位和3336位发生AT缺失突变,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变。该突变可能导致患者皮肤色素异常改变,其具体的机制尚需进一步研究。

关 键 词：遗传性对称性色素异常症 突变 DSRAD基因 聚合酶链反应 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]