云南傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变异分布特征。  

The characteristics of HBB gene variation in Yunnan Dai children beta-thalassemia

作　　者：石西南[1,2] 姚莉琴[3] 赵钟鸣[3] 邹团标[3] 史磊[1] 于亮[1] 褚嘉祏[1] 杨昭庆[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所遗传室,昆明650118 [2]昆明医学院 [3]云南省妇幼保健院,昆明650051

出　　处：《国际遗传学杂志》2011年第2期57-61,101,共6页International Journal of Genetics

基　　金：基金项目：国家863计划课题基金（2009AA022701）

摘　　要：目的探讨云南傣族人群中β-地中海贫血β珠蛋白基因（hemoglobin beta gene，HBB‘）变异分布特点。并建立检测相应常见变异位点的快速筛查方法。方法获取209例云南傣族儿童β-地中海贫血阳性样本，用DNA序列测定的方法对包含有β珠蛋白基因（HBB）在内的1755bpDNA片段进行基因变异分析。建立检测3个常见变异位点的碱基突变特异性扩增系统（amplificationref ractory mutationsy stem，ARMS），并对引物及扩增条件进行优化。结果209例样本中共发现9个变异位点，按频率由高到低分别是CD2T〉C（50．72％）、CD26G〉A（35．41％）、CD17A〉T（12．92％）、IVS—Ⅱ-17C〉G（12．44％）、IVS-Ⅱ-16G〉C（11．96％）、IVS-I-30A〉G（9．57％）、CD6G〉A（9．09％）、CD41—42（-TCTT）（7．18％）、CD5T〉A（1．92％），有153人被检测出基因变异位点，占总人数的73．21％。引人错配碱基的ARMS引物，在65℃的退火温度能对CD2、CD26和CDl73个常见变异位点进行特异筛查。结论云南傣族β-地中海贫血人群中HBB基因的变异位点有其自身的特点，与其他地区有所不同。ARMS检测云南傣族β-地中海贫血基因变异是一种准确有效并简便经济的方法。Objective To characterize the distribution of variation in hemoglobin beta gene （ he- moglobin beta gene, HBB ）of [3-thalassemia in Dai minority group in Yunnan province, and to establish a rapid and economical method for screening β-thalassemia mutation via optimizing ARMS technique. Methods DNA Sequencing was performed to detect variation in 1755 bp DNA fragment eontaining whole length of hemoglob beta gene （ 1606 bp ） from 209 cases of Dai children with β-thalassemia. The primer design and PCR conditions of ARMS （ amplification refractory mutation system ） have been optimized for detecting three frequent variations. Results Among 209 samples, there are 9 variations were detected： CD2 T 〉 C （50.72%）,CD26 G 〉 A （35.41%）,CD17 A 〉 T（12.92%）,IVS-Ⅱ-17 C 〉 G （12.44%）, IVS-Ⅱ-16 G〉C（11.96%）, IVS-I-30 A〉G（9.57%）, CD6 G〉A（9.09%）,CD41-42 （-TCTF） （7. 18%） and CD5 T 〉 A（1.92%）. Three mutations （CD21, CD35 and CD43） were first reported in China. There are 167, out of 209 participants （79. 90% ）, carrying HBB gene variation. Three common mutations （CD2, CD26 and CD17 ） can be efficiently detected by combining condition of both ARMS mismatch primers and 65 ℃of PCR annealling temperature. Conclusion The distribution of HBB gene variation in the Dai minority group in Yunnan province is different from those of other groups in China. ARMS is an effective, convenient and economical technique for rapid detection of gene mutations of β-thalassemia.

关 键 词：Β-地中海贫血 β珠蛋白基因(HBB) 基因变异 序列分析 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]