STR-PCR联合SRY-PCR方法在DMD点突变家系产前基因诊断中的应用  

STR-PCR combined with SRY-PCR methods for prenatal diagnosis in dmd point mutations family

作　　者：李少英[1] 黎青[1] 孙筱放[1] 王晓蔓[1] 

机构地区：[1]广州医学院第三附属医院妇产科研究所广州市生殖与遗传重点实验室,510150

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2011年第4期18-19,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的对点突变型假肥大型肌营养不良症(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)患者的家系采用STR-PCR联合SRY-PCR分析方法进行产前基因诊断。方法采用STR-PCR连锁分析方法和SRY-PCR方法对20个点突变型DMD家系进行产前基因诊断。结果男性胎儿40%(8/20),其中患胎62.5%(5/8);女性胎儿60%(12/20),其中携带者58.3%(7/12)。结论 STR-PCR连锁分析方法结合SRY-PCR方法用于点突变型DMD家系的产前诊断,是目前一种快速、简便、准确和可行的方法。Objective：Using the methods of STR-PCR and SRY-PCR to analysis the patient and his family with DMD（Duchenne′s muscular dystrophy）point mutation in the prenatal diagnosis.Methods：Processing prenatal diagnosis in 20 families which have a propositus with DMD point mutation by STR-PCR linkage analysis and SRY-PCR methods.Result：There were 8（40%） male fetuses,among them the affected fetuses account 62.5%（5 cases）;7 carriers in the twelve female fetuses（58.3%）.Conclusion：STR-PCR linkage analysis combined with SRY-PCR methods in the prenatal diagnosis of DMD point mutation family is a rapid,convenient,accurate and available method at present.

关 键 词：假性肥大型进行性肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 短串联重复序列 连锁分析 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]