李少英

作品数:24被引量:96H指数:6
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供职机构:广州医学院第三附属医院更多>>
发文主题:产前基因诊断短串联重复序列抗肌萎缩蛋白产前诊断基因更多>>
发文领域:医药卫生生物学更多>>
发文期刊:《现代生物医学进展》《现代检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国实用妇科与产科杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目卫生部临床学科重点项目国家教育部博士点基金更多>>
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MLPA技术用于假性肥大型肌营养不良症产前基因诊断的价值被引量:9
《中华妇产科杂志》2013年第3期161-164,共4页黎青 李少英 张慧敏 何文智 马晓燕 王晓蔓 冼嘉嘉 孙筱放 陈敦金 余艳红 
广州市科技计划项目(2011Y1-00039)
目的探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术用于假性肥大型肌营养不良症(DMD)先证者家系中高风险孕妇产前DMD基因诊断的价值。方法收集2005年至2012年广州医学院第三附属医院、南方医科大学南方医院等4家医院的155例有DMD先证者家系的高...
关键词:肌营养不良 杜氏 产前诊断 核酸扩增技术 基因缺失 外显子 突变 可重复性 结果 
μ受体基因118A→G突变对芬太尼椎管内镇痛作用的影响被引量:11
《南方医科大学学报》2013年第2期309-311,共3页张双全 李少英 谭秀华 
广东省科技计划项目(2009B030801351)
目的研究μ受体基因(OPRM1)A118G单核苷酸多态对剖宫产术后硬膜外腔芬太尼镇痛作用的影响。方法选择广州医学院第三附属医院ASAⅠ-Ⅱ级,拟在腰硬联合麻醉下行剖宫产的孕产妇100例,术后行硬膜外腔芬太尼自控镇痛。抽取产妇静脉血,应用PCR...
关键词:芬太尼 Μ受体 单核苷酸多态性 
广东女性人群μ受体基因118A→G突变对吗啡镇痛效果的影响被引量:8
《实用医学杂志》2012年第22期3743-3745,共3页张双全 王刚 李少英 谭秀华 
广东省科技计划项目(编号:2009B030801351)
目的:研究μ受体基因(OPRM1)118A→G突变对吗啡镇痛效果的影响。方法:应用PCR-RFLP法测定广东49例健康女性人群OPRM1118bp处等位基因的基因型;根据基因型将受试者分为AA组、AG组、GG组,测定基础痛阈值和吗啡干预后的痛阈值。结果:各种...
关键词:吗啡 μ受体基因 单核苷酸多态性 
提高人胚胎干细胞建系率的优选培养体系与方法
《现代生物医学进展》2012年第11期2167-2172,共6页骆玉梅 范勇 陈欣洁 李少英 郑育红 徐霞 孙筱放 
国家自然科学基金项目(30871378;31171229);广东省科技计划项目(2008B090500258;2009A030200010);广东省重大科技专项(20110812)资助
目的:建立一种从废弃胚胎中提高囊胚形成率和质量的培养体系,寻找多种促进内细胞团(ICM)数目增多、贴壁、增值的方法,提高人胚胎干细胞(human embryonic stem cell,hESC)建系效率,建立人胚胎干细胞库。方法:将179枚IVFDay3废弃的胚胎放...
关键词:优选培养液 机械切割法 建系 人胚胎干细胞 
国内首对同一父母来源HLA相同的人胚胎干细胞系的建立
《实用医学杂志》2012年第10期1592-1595,共4页骆玉梅 范勇 陈欣洁 杜红姿 张文红 黎青 李少英 孙筱放 
国家自然科学基金项目(编号:30871378;31171229);广东省科技计划项目(编号:2008B090500258;2009A030200010);广东省重大科技专项资助项目(编号:20110812)
目的:建立国内首对同父母来源的人胚胎干细胞(human embryonic stem cell,hESC)系,为干细胞的定向诱导分化提供内参对照模型。方法:利用体外受精后第3天不适宜进行胚胎移植的低质量胚胎,采用机械切割法分离囊胚内细胞团(ICM),接种到丝...
关键词:胚胎干细胞 相同HLA配型 同一父母来源 内对照 诱导分化 
用高分辨率微阵列比较基因组杂交分析一个孤独症家系的新生拷贝数变异被引量:3
《中华医学遗传学杂志》2012年第3期266-269,共4页何文智 刘维强 钟鑫琪 陈晓林 李少英 张慧敏 黎青 崔其亮 孙筱放 
目的对1个孤独症家系进行新发拷贝数变异(copynumbervariations,CNV)分析。方法应用高分辨率全基因组芯片(AffymetrixCytogeneticsWhole-Genome2.7MArray)检测该家系4名成员的基因组拷贝数,用AffymetrixChromosomeAnalysisSuite...
关键词:孤独症 拷贝数变异 微阵列比较基因组 
OPRM1基因PCR产物和测序产物三种纯化方法的比较被引量:2
《现代检验医学杂志》2012年第1期120-122,共3页李少英 马晓燕 张双全 张慧敏 黎青 
基金项目:广东省科技计划项目,项目编号:20098030801351.
目的探讨一种快速、简便、效果好的OPRM1基因PCR产物和测序产物纯化方法,建立稳定的DNA测序技术平台。方法采用乙醇/醋酸钠、过柱和SAp-Exonuclease1结合BigDyeXterminatorPurificationKit3种纯化方法,对50份OPRMl基因PCR产物和测序...
关键词:脱氧测序法 虾碱性磷酸酶 核酸外切酶I 阿片受体基因 
αβ复合型地中海贫血的分子检测及血液学分析被引量:16
《中国优生与遗传杂志》2011年第7期31-32,共2页张慧敏 李少英 刘维强 马晓燕 黎青 
目的通过对αβ复合型地中海贫血的分子基因型的检测及血液学的表型分析,了解其基因分布状况及发生率。方法采用单管多重缺口-PCR法和反向膜杂交法,对396例地中海贫血筛查阳性的样本进行α地中海贫血和β地中海贫血的基因诊断。结果在39...
关键词:Α地中海贫血 Β地中海贫血 基因诊断 
STR—PCR检测唐氏综合征额外21号染色体亲源性及不分离时期被引量:1
《现代检验医学杂志》2011年第3期12-14,共3页张慧敏 孙筱放 黎青 李少英 刘维强 马晓燕 
基金项目:广州市科技攻关重大项目课题(2004E1-E0013).
目的应用短串联重复序列-聚合酶链反应(STR—PCR)方法对唐氏综合征的顿外21号染色体的亲源性及不分离时期进行判定,初步探讨唐氏综合征的发病机制。方法2003-2004年收集来自广州地区的10个唐氏综合征患者及其父母共30人,选取21号染...
关键词:唐氏综合征 减数分裂不分离 短串联重复序列 
多重荧光STR-PCR方法在血友病A携带者产前基因诊断中的应用被引量:2
《实用医学杂志》2011年第11期2050-2052,共3页李少英 马晓燕 张慧敏 王晓蔓 黎青 
目的:通过血友病A家系遗传连锁分析,建立血友病A携带者产前诊断方法。方法:采用多重荧光STR-PCR方法对50例正常女性进行检测和20个血友病A家系进行连锁分析。结果:DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13的杂合率分别为88%、...
关键词:血友病A 连锁分析 STR位点 
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