Wolf-Hirschhorn综合征研究进展  

作　　者：佟彤[1] 

机构地区：[1]天津儿童医院儿研所

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2011年第4期119-120,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）是由于4号染色体短臂末端p16.3缺失,所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病是一个相邻基因综合征,具有一致而复杂的表型,涉及两个或更多相邻基因座的小片段缺失。该病的主要临床表现是：具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50000,男女患者比例1∶2。

关 键 词：综合征 生长发育障碍 新生儿发病率 4号染色体 染色体病 临床表现 智力低下 骨骼畸形 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]