中国戈谢病诊治专家共识  

机构地区：[1]溶酶体贮积病医疗协作组《中国戈谢病诊治专家共识》编委会

出　　处：《中华医学杂志》2011年第10期665-668,共4页National Medical Journal of China

摘　　要：戈谢病（Gaucherdisease）是最常见的溶酶体贮积病之一，属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，又称酸性β葡萄糖苷酶，acid β—glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变。临床表现为多脏器受累，呈进行性，

关 键 词：戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶 常染色体隐性遗传病 细胞溶酶体 专家 诊治 中国 溶酶体贮积病 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]