染色体荧光原位杂交检测确诊Angelman综合征一例  

作　　者：何芳[1] 邬玲仟[2] 彭镜[1] 尹飞[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院儿科,长沙410008 [2]中南大学医学遗传学国家重点实验室

出　　处：《中华医学杂志》2011年第12期863-864,共2页National Medical Journal of China

摘　　要：患儿,男,2岁5个月,因精神运动发育落后1年余,抽搐1 d于2010年3月人院.患儿4个月能抬头,18个月可扶站,目前仍独立不稳.可发音,但不会叫＂爸、妈＂,常无缘由哈哈大笑.入院前1 d出现抽搐,发作形式为肌阵挛,10～15次/d.否认家族史.查体：精神发育迟缓,刻板动作.

关 键 词：ANGELMAN综合征 原位杂交检测 染色体 确诊 荧光 精神发育迟缓 发育落后 精神运动 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]