脊髓小脑性共济失调Ⅲ型基因诊断的研究及伦理学分析  

作　　者：甘露[1] 王进[1] 肖友生[1] 江山[2] 张健[3] 罗曼[4] 

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院神经内科,南宁530021 [2]广西医科大学第一附属医院高压氧科,南宁530021 [3]广西医科大学第一附属医院心理健康中心,南宁530021 [4]中山大学医学院研究生学院,广州510275

出　　处：《广西医科大学学报》2011年第2期261-264,共4页Journal of Guangxi Medical University

基　　金：广西壮族自治区科技厅自然科学基金项目(桂科自0339049)

摘　　要：目的:根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理问题。方法:采用聚合酶链反应(PCR)对SCA3患者及其血亲家属15例、30例无血缘关系正常人的SCA3基因扩增,测定基因序列、计算三核苷酸重复(TNR)拷贝数。结果:2例患者和6例无症状"健康人"SCA3等位基因CAG拷贝重复数异常,可分别诊断为患者和症状前患者。结论:采用基因诊断是SCA3患者、症状前患者分型和确诊的重要依据,同时要严格按照医学伦理规范进行严谨而周全的遗传测试。

关 键 词：脊髓小脑性共济失调Ⅲ型 CAG重复 症状前诊断 医学伦理 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]