Waardenburg综合征1例  

作　　者：裴存文[1] 冯雪梅[1] 史少阳[1] 胡娜[1] 段运动[1] 王洪宇[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院眼科,中国辽宁省沈阳市110004

出　　处：《国际眼科杂志》2011年第6期1118-1119,共2页International Eye Science

摘　　要：0引言Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的染色体遗传病,与神经嵴发育异常相关。1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道。该病的主要特征是：（1）内眦赘皮、外移,相应下泪点异位及睑裂缩小;（2）高而宽的鼻根部;（3）眉毛粗重,连眉;（4）小角膜,虹膜异色或淡蓝色虹膜;（5）前额白发或少年白发.

关 键 词：WAARDENBURG综合征 染色体遗传病 虹膜异色 发育异常 遗传学家 内眦赘皮 消化道 神经嵴 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R771.3[医药卫生—临床医学]