染色体遗传病

作品数：54被引量：96H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：傅颖华梁梅英陈德清杜维霞赵耘更多>>
相关机构：中山大学附属第一医院中国医科大学北京协和医学院中国疾病预防控制中心更多>>
相关期刊：《包头医学院学报》《中华眼科杂志》《山西医科大学学报》《深圳医学》更多>>
相关基金：国家自然科学基金江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目中央级公益性科研院所基本科研业务费专项更多>>
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遗传性出血性毛细血管扩张症研究进展被引量：5
《中华实用诊断与治疗杂志》2021年第6期642-644,共3页秦丽丽 高笑宇 孙德俊 
中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金资助项目(2019PT350001)。
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)是以毛细血管结构异常、内皮细胞功能异常为特征的常染色体遗传病。患者可因出血、感染等并发症而死亡。HHT患者主要临床表现为反复鼻衄,皮肤黏膜毛细血管扩张...
关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体遗传病 分子遗传学 
原发性肉碱缺乏症临床病理表现特点分析
《齐齐哈尔医学院学报》2018年第10期1240-1240,F0003,共2页孔艳青 魏欣 
目的探讨原发性肉碱缺乏症的病理特点及其临床特征分析。方法对1例患儿病历资料进行回顾性分析并进行尸体解剖病理诊断。结果尸体解剖病理提示婴儿肝脏肿大、肝小叶结构破坏、肝细胞广泛弥漫性透亮、空泡样、脂肪变性;心脏横位;间质性...
关键词：原发性肉碱缺乏症 尸体解剖 肝脏肿大 染色体遗传病 
急性间歇性卟啉病1例报告
《山西医科大学学报》2018年第4期442-444,共3页张三梅 邓志华 
急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）是由于胆色素原脱氨基酶（PBGD）或羟甲基胆素合成酶（HMBS）基因突变导致PBGD酶活性减低,使δ-氨基乙酰丙酸（ALA）、胆色素原（PBG）在体内蓄积的一种常染色体显性遗传病。临床...
关键词：急性间歇性卟啉病 腹痛 血红素 胆色素原 常染色体遗传病 
多发性神经纤维瘤合并肺腺癌一例并文献复习被引量：1
《海南医学》2018年第8期1177-1178,共2页张奕 张兰英 欧阳瑶 
国家自然科学基金地区科学基金(编号:81460008)
神经纤维瘤是由于神经外胚层发育不良、NF1基因突变导致的一种常染色体显性遗传病。90%为Ⅰ型神经纤维瘤,临床主要表现为牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、2处及以上任意类型的神经纤维瘤、视神经胶质瘤、Lisch结节等,50%的病例有遗传证...
关键词：多发性神经纤维瘤 肺腺癌 常染色体遗传病 文献复习 
巧算“患病男孩”与“男孩患病”概率
《中学生物教学》2017年第10X期64-65,共2页海沙·阿太 
梳理常见习题,对遗传题中常见的有关患病男孩与男孩患病的概率的计算进行分析和归纳。
关键词：概率 常染色体遗传病 性染色体遗传病 
胎儿单基因遗传病的无创检测技术研究进展被引量：8
《中国产前诊断杂志（电子版）》2017年第2期1-5,共5页周祎 蒋馥蔓 王子莲 
1单基因病和NIPT技术（non-invasive prenatal test） 单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。
关键词：单基因病 单基因遗传病 孟德尔遗传病 染色体遗传病 单基因疾病 线粒体遗传病 无创检测 胎儿组织 常染色体遗传 DNA 
Miller-Dieker综合征产前诊断1例被引量：3
《中国产前诊断杂志（电子版）》2016年第4期78-80,共3页郭莉 卢建 陈汉彪 王挺 郑来萍 任丛勉 尹爱华 
Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现[1]。MillerDieker综合征属于无脑回畸形（agyria）中一类。...
关键词：综合征 产前诊断 中枢神经系统异常 常染色体遗传病 无脑回畸形 胼胝体缺如 先天性异常 小头畸形 
梦想和死亡都在远方
《中国医学人文》2016年第1期26-27,共2页陈曦曌 
作为一名已学医七载的医学生,一直觉得我们可以多看看医学人文类的书籍。相比于大众,我们对医学知识有着更为深刻的掌握,而其中的人文涵养,也正是作为医生所必须要去深入思考的,因为"医学永远是一门艺术。"一直想拜读美国外科医生舍温...
关键词：外科医生 舍温 人文类 在远方 中国医师协会 学生时代 大学男生 染色体遗传病 雪冰 诗意化 
多基因遗传病与染色体遗传病被引量：4
《中国计划生育学杂志》2015年第1期64-67,共4页欧阳雁玲 
1 多基因遗传病 人类许多疾病不是由一对基因控制的,而是受多对基因控制,同时也受环境因素的影响,这类遗传病称为多基因遗传病.多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果,即遗传因素由每一对基因的累加形成一个明显的作用,决...
关键词：多基因遗传病 染色体遗传病 环境因素 基因控制 遗传因素 
病例分析在常染色体遗传病讲授中的效果评价
《基础医学教育》2014年第9期679-681,共3页王晓玲 叶(目亭)杰 
上海中医药大学基础医学院攀登计划基金资助项目;上海中医药大学研究生课程建设基金资助项目
根据学校医学遗传学教学的要求,在二年级护理专业174名学生的教学过程中,采用临床病例分析学习常染色体显性遗传病的知识点,通过调查问卷、最后病例分析考试,评价该方法的讲课效果和学生的接受情况及长期记忆情况。结果表明病例分析可...
关键词：教学方法 医学遗传学 临床病例分析 
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