胎儿单基因遗传病的无创检测技术研究进展  

作　　者：周祎[1] 蒋馥蔓 王子莲[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院妇产科胎儿中心,广东广州510080

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2017年第2期1-5,共5页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：1单基因病和NIPT技术（non-invasive prenatal test） 单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

关 键 词：单基因病 单基因遗传病 孟德尔遗传病 染色体遗传病 单基因疾病 线粒体遗传病 无创检测 胎儿组织 常染色体遗传 DNA 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]