指甲-髌骨综合征一个家系报告  

作　　者：张笑茹[1] 李恒[1] 陈江华[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心,杭州310003

出　　处：《中华肾脏病杂志》2011年第6期468-468,共1页Chinese Journal of Nephrology

摘　　要：指甲-髌骨综合征（nail-patella syndrome，NPS）又名遗传性指甲-髌骨发育不良，是包括指甲、髂骨角、膝和肘部四联畸形及多系统受累的家族遗传性疾病。国外报道发病率约为1／50000，国内鲜有报道。我们报道1个4代6例的NPS家系。

关 键 词：指甲-髌骨 家系报告 综合征 家族遗传性疾病 骨发育不良 多系统受累 髂骨角 发病率 

分 类 号：R758.72[医药卫生—皮肤病学与性病学]