外显子跳跃治疗Duchenne型肌营养不良症的研究进展  

Advances of treatment for Duchenne muscular dystrophy with exon skipping

作　　者：杨娟[1] 张成[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院神经科,广州510080

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2011年第4期406-408,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：“十一五”国家支撑计划（2006BA105A07）

摘　　要：Duchenne型肌营养不良症是一种致死性肌肉疾病，抗肌萎缩蛋白基因缺陷是导致本病的原因，目前本病尚无特效的疗法。反义寡核苷酸（antisense oligonucleotides，AOs）诱导的外显子跳跃作为一种新的治疗手段具有良好的应用前景。本文主要从外显子跳跃治疗的原理、基础研究及临床研究进行综述。Duchenne muscular dystrophy （DMD） is a lethal muscular disorder caused by mutations in the dystrophin gene for which no mutation targeted therapy has been available so far. However, a new method named exon-skipping mediated by antisense oligonueleotides has considerable potential for DMD therapy. In this review, the principle, basic research and clinical research of exon-skipping are mainly summarized.

关 键 词：DUCHENNE型肌营养不良症 反义寡核苷酸 基因疗法 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]