遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者表型与基因型分析  

作　　者：徐鹏飞[1] 金艳慧[1] 郑芳秀[1] 王明山[1] 

机构地区：[1]温州医学院附属第一医院实验诊断中心,325000

出　　处：《实用医学杂志》2011年第17期3100-3102,共3页The Journal of Practical Medicine

基　　金：温州市科技计划资助项目(编号:Y20100284)

摘　　要：目的:对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者进行表型与基因型分析,探讨其致病机制。方法:检测患者血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT),并对其FⅦ促凝活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断;采用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行分析,寻找基因突变,反向测序证实所发现的突变。结果:患者的PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag明显异常,分别为26.5s、6.0%和2.1%。患者FⅦ基因外显子1a存在27delCT杂合突变,引起读码框移位,导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白。结论:27delCT突变是影响该患者表型的主要因素。

关 键 词：因子Ⅶ缺乏 临床表型 基因分析 突变 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]