假肥大型肌营养不良基因诊断技术研究进展  

Progress of gene diagnosis techniques for pseudohypertrophic muscular dystrophy

作　　者：孙伟伟[1] 牛成玲 王凤羽[1] 

机构地区：[1]新乡医学院生命科学技术系453000 [2]阿南省人口和计划生育科学技术研究院,河南省人口出生缺陷干预技术研究重点实验室,郑州450002

出　　处：《国际遗传学杂志》2011年第4期196-201,共6页International Journal of Genetics

基　　金：河南省社会公益重大项目资助（081100911100）

摘　　要：假肥大型肌营养不良是由于Dystrophin基因突变而导致的X一连锁隐型遗传病，目前对这种疾病还没有有效的治疗方法。通过基因诊断技术对假肥大型肌营养不良患者以及携带者进行准确、全面的突变检测，进而进行产前诊断避免患儿的出生是目前解决这一问题的最有效途径。近几年来，一些常规的Dystrophin基因突变检测技术有了新的进展，同时也出现了一些全新的技术。该文对几种重要检测技术的研究进展进行综述。Pseudohypertrophic muscular dystrophy （PMD） is an X-linked, recessive disease caused by mutations in the dystrophin gene, but there is no effective treatment available to cure this condi- tion. Enforcing accurate and complete mutation analysis of PMD patients and identifying carriers, based on gene diagnosis techniques, and then preventing the birth of affected children via prenatal diagnosis are the most effective method to decrease its incidence. Recently there are some new advances in the diagnostic techniques using established mutations analysis of dystrophin gene. Some new technologies were also emerged. This article will overview the progress of some important gene diagnostic techniques.

关 键 词：假肥大型肌营养不良 DYSTROPHIN基因 基因诊断技术 

分 类 号：R4[医药卫生—临床医学] R74