脆性X综合征三家系基因筛查与分析  

作　　者：杨丹彤 邱毅 张爱东 盖凌 

机构地区：[1]山东省优生技术重点实验室山东省计划生育科学技术研究所,山东济南250002

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2011年第9期19-20,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：山东省科技攻关项目(项目编号003130135)

摘　　要：脆性X综合征（fragile X syndrome,FXS）是一种呈X连锁的遗传性智力低下疾病,其发病率较高,国内报道发病率约为1/1250,在弱智人群中的发病率为6.8%[1]。临床上本病主要表现为程度不等的智力低下（mental retardation,MR）,患者在婴幼儿期发育迟缓,表现出认知,交流和行为障碍。此外,典型男性患者还具有特殊的外貌特征。

关 键 词：脆性X综合征 基因筛查 三家系 智力低下 男性患者 主要表现 发育迟缓 婴幼儿期 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]