新生儿疾病筛查概况与进展  

作　　者：孔元原[1] 张玉敏[1] 丁辉[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院新生儿疾病筛查管理科北京,100026

出　　处：《中华预防医学杂志》2011年第10期954-956,共3页Chinese Journal of Preventive Medicine

摘　　要：新生儿疾病筛查作为最有效的公共卫生举措之一，至今开展已近50年。从1962年单一的筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）开始，随着筛查技术的提高，其目前已发展成为包括对内分泌系统疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）、血红蛋白病、传染性疾病（弓形虫感染、人类免疫缺陷病毒感染）、囊性纤维化、先天性代谢病在内的50余种病种的筛查。

关 键 词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮质增生症 人类免疫缺陷病毒感染 内分泌系统疾病 先天性代谢病 苯丙酮尿症 血红蛋白病 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]