先天性代谢病

作品数：14被引量：90H指数：4
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相关作者：崔岚孔元原张玉敏丁辉高恒妙更多>>
相关机构：天津市妇女儿童保健中心首都医科大学附属北京妇产医院首都医科大学附属北京儿童医院太原市万柏林区中心医院更多>>
相关期刊：《国际遗传学杂志》《中国小儿急救医学》《山西医药杂志（下半月）》《中国妇幼保健》更多>>
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新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识被引量：41
《中华检验医学杂志》2017年第5期352-355,共4页
国家自然科学基金（21305165）;重庆市科委项目（Cste2015shmszx120012）
新生儿遗传代谢性疾病筛查（以下简称“新筛”）是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡.新筛管理工作的完整流...
关键词：疾病筛查 新生儿 遗传代谢病 质量指标 先天性代谢病 智力发育障碍 筛查对象 遗传代谢性 
代谢性疾病相关脑病的诊治
《中国小儿急救医学》2016年第11期742-745,共4页陈淑丽 何颜霞 
脑病是脑功能障碍的总称，由各类代谢紊乱引起的脑功能障碍称之为代谢性脑病，如维生素代谢异常性疾病、叶酸代谢障碍、尿素循环障碍及线粒体疾病等均可引起脑功能障碍。一些先天代谢性疾病相关脑病，可以通过特殊饮食、补充相关辅酶等...
关键词：先天性代谢病 代谢性脑病 癫痫 
先天性代谢病代谢危象的急诊识别与处理被引量：7
《中国小儿急救医学》2014年第6期346-350,共5页高恒妙 
先天性代谢病代谢危象并非罕见,其临床表现常为非特异性,临床医生常倾向于在除外其他常见病后才考虑.未能得到及时治疗者可在数小时至数日内迅速恶化甚至死亡,存活者可遗留严重后遗症.诊断先天性代谢病代谢危象不需广泛了解生物化学代...
关键词：代谢危象 先天性代谢病 诊断 治疗 
低苯丙氨酸饮食治疗新生儿苯丙酮酸尿症疗效观察被引量：1
《山西医药杂志（下半月）》2012年第2期139-140,共2页侯文华 张文青 
苯丙酮尿症（PKU）是典型的氨基酸代谢病之一，是第一个可以早期诊断、治疗，能很好地改变预后的先天性代谢病。PKU属于单基因隐性遗传病，本病因缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），使患儿血苯丙氨酸含量显著升高，干扰脑细胞的正常能量代谢...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸尿症 饮食治疗 疗效观察 新生儿 氨基酸代谢病 先天性代谢病 智力低下 
新生儿疾病筛查概况与进展被引量：33
《中华预防医学杂志》2011年第10期954-956,共3页孔元原 张玉敏 丁辉 
新生儿疾病筛查作为最有效的公共卫生举措之一，至今开展已近50年。从1962年单一的筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）开始，随着筛查技术的提高，其目前已发展成为包括对内分泌系统疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮质增生症 人类免疫缺陷病毒感染 内分泌系统疾病 先天性代谢病 苯丙酮尿症 血红蛋白病 
天津市新生儿先天性代谢病筛查68万例结果分析被引量：2
《中国妇幼保健》2009年第24期3376-3377,共2页崔岚 姚静怡 谢晓媛 
关键词：新生儿疾病筛查 先天性代谢病 天津市 先天性甲状腺功能低下症 先天性代谢异常 早期治疗 儿童保健 智力损害 
乐清市新生儿疾病筛查结果分析
《浙江预防医学》2009年第12期61-62,共2页黄崇斌 徐丹 
关键词：筛查结果分析 新生儿疾病 乐清市 先天性代谢病 早期诊断 新生儿筛查 内分泌病 临床症状 
美国临床遗传学进展（续1）被引量：1
《国际遗传学杂志》2007年第3期238-240,共3页赵会全 
第二讲先天性代谢病 在临床实践中，或早或晚，所有的医生都会遇到或诊断遗传病患者。先天性代谢病的每一种病例并不常见，但它们加在一起的总和却相当多。所以，就先天性代谢病整体而言，并不少见。
关键词：临床遗传学 先天性代谢病 美国 临床实践 病患 诊断 医生 病例 
如何早发现你的孩子得了先天性代谢病
《家教博览》2000年第8期24-24,共1页
先天遗传性代谢病是基因突变导致蛋白质分子结构上发生缺陷的一类疾病,其种类繁多,自1908年首次认识这类疾病以来,已发现近400种。先天性代谢病的临床特征按身体各系统的分布来看,神经系统受累的频率最高,约三分之一以上的病种主要以神...
关键词：代谢病 先天性 神经系统 
谈谈先天性代谢病的发病机制
《合肥教育学院学报》2000年第2期54-56,共3页杜世久 
本文主要说明什么是先天性代谢病,并从五个不同的代谢途径详细分析这类疾病的发病机制,使我们从多方面认识到先天性代谢病的形成过程。
关键词：先天性代谢病 酶 基因突变 发病机制 
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