苯丙酮酸尿症

作品数：20被引量：42H指数：4
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相关机构：中南大学湘雅二医院中国科学院首都医科大学太原市万柏林区中心医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国临床医生杂志》《Developmental and Reproductive Biology》《分析化学》更多>>
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科学流言榜
《群言》2015年第6期60-61,共2页
流言：＂膨大剂西瓜＂、＂增甜剂西瓜＂、＂嫁接西瓜＂、＂隔夜西瓜＂不能吃来源：夏天来了,甘甜多汁的西瓜也上市了。可是,＂爆裂西瓜多用膨大剂＂、＂西瓜注射增甜剂＂、＂嫁接西瓜不能吃＂等说法接二连三地亮相,让消费者不知何去何...
关键词：膨大剂 植物生长调节剂 果实畸形 防晒霜 防晒品 滴水观音 阿斯巴甜 冷热水 人工甜味剂 苯丙酮酸尿症 
尿中微量芳香酸的高效毛细管电泳诊断苯丙酮酸尿症的临床探讨
《中国卫生产业》2012年第26期99-99,共1页闫朋刚 
目的探讨尿中微量芳香酸的高效毛细管电泳对苯丙酮酸尿症的临床诊断价值。方法选取2009年10月—2011年10月期间该院儿科神经内科收治的苯丙酮酸尿症患儿38例,应用硼砂胆酸钠25mmol/L(pH=10.0)电泳介质体系,构建"高分离柱效、高灵敏度"...
关键词：芳香酸 毛细管电泳 苯丙酮酸尿症 诊断 
低苯丙氨酸饮食治疗新生儿苯丙酮酸尿症疗效观察被引量：1
《山西医药杂志（下半月）》2012年第2期139-140,共2页侯文华 张文青 
苯丙酮尿症（PKU）是典型的氨基酸代谢病之一，是第一个可以早期诊断、治疗，能很好地改变预后的先天性代谢病。PKU属于单基因隐性遗传病，本病因缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），使患儿血苯丙氨酸含量显著升高，干扰脑细胞的正常能量代谢...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸尿症 饮食治疗 疗效观察 新生儿 氨基酸代谢病 先天性代谢病 智力低下 
Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism in Shanghai被引量：6
《临床儿科杂志》2009年第2期101-105,共5页Xue-fan Gu Jun Ye Lian-shu Han Wen-juan Qiu 
关键词：苯丙酮酸尿症 联质谱计 新生儿 临床分析 
串联质谱在新生儿遗传性代谢疾病筛查中的应用被引量：8
《中华检验医学杂志》2007年第7期816-817,共2页段薇 
串联质谱（MS／MS）法自1990年用于新生儿苯丙酮酸尿症（PKU）筛查以来，目前已发展成为能在2～3min内对某干血样（DBS）标本经单次测试，同时进行数10种代谢物分析，检测出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱在内的20—30多种遗...
关键词：遗传性代谢疾病 代谢物分析 新生儿筛查 疾病筛查 串联质谱 苯丙酮酸尿症 脂肪酸氧化 同时进行 
体味儿异常——疾病信号
《健康》2006年第8期48-49,共2页李定国 
不论是中医还是西医,医生都能从病人的体味儿、呼出的口“气”或排泄物的气味儿中,得到诊断疾病的线索而识别某些疾病。这里,不妨讲一则真实的故事:一种叫做“苯丙酮酸尿症”的先天性代谢缺陷病,就是由一位病孩的母亲,从孩子的特殊气味...
关键词：苯丙酮酸尿症 诊断疾病 信号 排泄物 三甲胺 肝脏代谢 异常 病人 同胞兄弟 肝臭 
新生儿高蛋白饮食所致的高酪氨酸血症
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2005年第7期37-37,共1页Techakittiroj C. Cunningham A. Hooper P.F. 李丹 
Tyrosinemia resulting from administration of protein-dense infant diets was detected by newborn screening in two infants.Change of formula resulted in rapid resolution of the hypertyrosinemia.These cases identify nons...
关键词：高酪氨酸血症 高蛋白饮食 苯丙酮酸尿症 筛查阳性 
首台苯丙酮酸尿症自我监测式仪器研制成功
《中国医疗器械信息》2005年第8期48-48,共1页叶慧（编译） 
苯丙酮酸尿症（PKU）是一种遗传性代谢障碍疾病，是由于苯丙氯酸代谢途径中苯基丙氯酸羟化酶缺陷所数。PKU患者无法将食物中大部分的苯丙氨酸正常转化为酪氨酸，却异化为苯丙酮酸，使患者尿中出现苯丙酮酸，当体内积聚过多的苯丙酮酸和...
关键词：苯丙酮酸尿症 研制成功 自我监测 中枢神经系统发育 仪器 代谢障碍 代谢途径 苯丙氨酸 及时处理 遗传性 
血液中苯丙氨酸的浓度变化对谷氨酸及精氨酸影响的动力学研究
《Developmental and Reproductive Biology》2002年第4期283-286,共4页林明 王丽德 
利用家兔作为实验模型。模拟苯丙酮尿症（PKU）患者血中苯丙氨酸浓度的升高，观察其对谷氨酸及精氨酸的影响。以分析苯丙酮尿症（PKU）患者血中氨基酸变化的因果关系。以耳缘静脉滴注苯丙氨酸，在不同时间段取血，并用日立835型氨基酸...
关键词：苯丙酮酸尿症 苯丙氨酸羟化酶 谷氨酸 精氨酸 动力学研究 
先天性代谢疾病的精神症状
《国外医学（精神病学分册）》2002年第3期177-178,共2页叶盛 洪蝶 
精神症状在先天性代谢疾病 (IEM)中广泛存在 ,表现多种多样。某些精神科药物能加重代谢疾病 ,代谢性药物也可促使精神症状加剧。单基因突变与此类疾病精神症状表型之间可能有关。精神科病史与精神科检查将有助于IEM的诊断与长期治疗。...
关键词：先天性代谢疾病 精神症状 IEM 肝豆状核变性 WD 苯丙酮酸尿症 PKU 急性间歇性卟啉症 异染性白质营养不良 
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