低苯丙氨酸饮食治疗新生儿苯丙酮酸尿症疗效观察  

作　　者：侯文华[1] 张文青[2] 

机构地区：[1]太原市万柏林区中心医院,030024 [2]山西医科大学第二医院

出　　处：《山西医药杂志（下半月）》2012年第2期139-140,共2页Shanxi Medical Journal

摘　　要：苯丙酮尿症（PKU）是典型的氨基酸代谢病之一，是第一个可以早期诊断、治疗，能很好地改变预后的先天性代谢病。PKU属于单基因隐性遗传病，本病因缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），使患儿血苯丙氨酸含量显著升高，干扰脑细胞的正常能量代谢，影响脑组织发育，导致智力低下。PKU患儿出生时大多正常，3～4个月后逐渐表现智力、运动发育落后，头发由黑变黄，尿液有特殊臭味、湿疹、呕吐等临床表现，年长儿出现明显智力落后，色素减少，皮肤白晰、

关 键 词：苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸尿症 饮食治疗 疗效观察 新生儿 氨基酸代谢病 先天性代谢病 智力低下 

分 类 号：R589.302[医药卫生—内分泌]