新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识  

机构地区：[1]国家卫生计生委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室专家组

出　　处：《中华检验医学杂志》2017年第5期352-355,共4页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：国家自然科学基金（21305165）;重庆市科委项目（Cste2015shmszx120012）

摘　　要：新生儿遗传代谢性疾病筛查（以下简称“新筛”）是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡.新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、

关 键 词：疾病筛查 新生儿 遗传代谢病 质量指标 先天性代谢病 智力发育障碍 筛查对象 遗传代谢性 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]