三个肥厚型心肌病家系MYH7基因突变高效液相色谱检测和DNA测序结果分析  

作　　者：冯秀丽 陈丽 杨忠伟 邱建军 王战勇[2] 肖白[2] 

机构地区：[1]新疆奎屯农七师医院,833200 [2]首都医科大学附属北京朝阳医院

出　　处：《中国慢性病预防与控制》2011年第5期515-517,共3页Chinese Journal of Prevention and Control of Chronic Diseases

摘　　要：肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM，OMIM160760）是一种常染色体显性遗传性疾病，约60％-70％的患者有家族史，其编码肌节蛋白的基因突变是这一疾病的分子基础，已证明有十余种基因涉及400多种突变与本病相关。

关 键 词：家族性肥厚型心肌病 Β肌球蛋白重链 基因突变 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]