22例Down综合征细胞遗传学分析  

作　　者：李毅[1] 曾立芬[1] 王玉珍[1] 

机构地区：[1]济南市中心医院,250013

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2000年第S1期30-29,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：先天愚型又称21三体或Down氏综合征。Down氏综合征是最早被发现而又最常见的常染色体三体综合征,95％是标准21三体型(47,+21);1％～2％是21三体型的嵌合型(46/47,+21);3％～4％是易位型(D/G或G/G易位)。大约500～800个活产儿中有1例本征,在人群中的发病率约为1/660。 我院遗传室自1989年～1999年12月共做外周血染色体检查1952例,其中发现21三体型 22例。

关 键 词：细胞遗传学分析 DOWN综合征 21三体 减数分裂 先天愚型 先心病 细胞系 医学遗传学 21号染色体 初级卵母细胞 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]